تست های غربالگری دوران بارداری

برای هر خانم باردار به طور کلی احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد.اگرچه این احتمال خیلی زیاد نیست اما با انجام تست های غربالگری می توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد.
نقایصی که در تست های غربالگری دوران بارداری بررسی می شوند عبارتند از:
اختلالات کروموزومی از قبیل سندرم داون و تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳.
اختلالات ساختمانی از قبیل نقص باز لوله عصبی (ONTD)1 و نقایص قلبی.
سندرم داون یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد. شخصی که سندرم داون دارد علاوه بر اینکه دارای چهره مشخص و متفاوتی می باشد دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست.هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد. شخصی که سندرم داون دارد در واقع کروموزوم شماره ۲۱ او به صورت ۳ تایی (تریزومی) است.
شیوع سندرم داون در حدود ۱ به ۸۰۰ در بارداری‌ها است. هر شخصی ممکن است نوزادی با سندرم داون داشته باشد اما هرچه سن مادر بیشتر باشد خطر داشتن چنین نوزادی بیشتر می شود. به طور مثال برای یک زن ۲۰ ساله احتمال به دنیا آوردن بچه ای با سندرم داون ۵۰۰/۱ است. این احتمال برای یک زن ۳۵ ساله ۲۷۰/۱ خواهد بود. به هر حال اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می شوند به خاطر اینکه تعداد زایمان ها در این سنین بیشتر است.
سندرم داون در دوران بارداری از طریق تست های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می باشد.

 تست های غربالگری سندرم داون (منگولیسم)

تست های غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد نشان می دهد. در واقع این تست به طور یقین نمی تواند به ما بگوید که آیا نوزاد شما مشکل دارد یا نه.اگر نتیجه تست مثبت باشد این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است.به همین خاطر پزشک شما ممکن است برای شما تست‌های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.
اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در نوزاد شما هنگام تولد آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. لیکن تضمینی وجود ندارد که شما یک نوزاد طبیعی داشته باشید.
مزیت تست‌های غربالگری این است که هیچ‌گونه ریسک سقط را به همراه ندارد و صدمه‌ای به جنین نمی‌رساند.

تست‌های تشخیصی سندرم داون (منگولیسم):

این تست‌ها می‌توانند وجود نقص جنین را به طور یقین نشان دهند و در واقع تست‌های غربالگری را رد و یا تأیید می‌کنند.
استفاده از تست‌های تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز ریسک سقط جنین را به همراه دارد به همین دلیل اینگونه روش‌های تهاجمی با وجود دقیق بودنشان به همه زنان باردار پیشنهاد نمی‌شود. تست‌های تشخیصی موقعی پیشنهاد می‌‌شود که ریسک بالای سندرم داون در تست غربالگری گزارش شود.
اگر نتایج غربالگری نشان دهنده ریسک بالا باشد تست‌های زیر انجام می‌شود
۱- آزمایش مولکولی و غیر تهاجمی cell free DNA(NIPT): برای آگاهی در مورد این تست به بروشور مربوطه مراجعه کنید
۲- CVS: در این روش مقادیر کم سلول‌های جنین از روی جفت بوسیله ابزار مخصوصی از راه دهانه رحم گرفته می‌شود. این کار، گاهی با استفاده از سرنگ و از طریق دیواره شکم و مراقبت با استفاده از سنوگرافی انجام پذیرفته، سپس برروی سلول‌های بدست آمده آزمایش صورت می‌گیرد.
۳- آمنیوسنتز: در این تست مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که حاوی تعدادی سلول جنینی است، بوسیله سرنگ و با مراقبت از طریق سنوگرافی گرفته می‌شود. این تست در هفته‌های ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.
لازم به ذکر می‌باشد که با انجام CVS و آمنیوسنتز حدود ۱ درصد خطر از دست رفتن وجود دارد، اگرچه ریسک CVS بیشتر است.